基因家族 - The mini wiki

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基因家族，是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。一个这样的家族是人类血红蛋白亚基的基因，10个基因在不同染色体上的两个簇中，称为α-珠蛋白和β-珠蛋白基因座。这两个基因簇被认为是由于前体基因在大约5亿年前被复制而产生的。

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蛋白质家族是一组与演化相关的蛋白质。在许多情况下，蛋白质家族具有相应的基因家族，其中每个基因编码具有1:1关系的相应蛋白质。

基因簇是指生物基因组中数个排列成簇且通常属于同一基因家族的基因，可编码功能相似但不完全相同的蛋白质，基因簇中的各个基因通常距离接近，这些基因可能是最早是由同一基因经基因重复而产生，因有另一副本的基因表现正常蛋白质，重复基因的突变受到的自然选择压力较小，经许多世代后累积许多变异而与编码和原本基因功能有关但不完全相同的蛋白质。基因簇中的基因数目可由数个至数十个不等，但通常不超过50个，同源异形基因即为典型案例，此类基因为动物发育过程所需，经常在动物基因组中排列成基因簇，例如黑腹果蝇基因组中有8个Hox基因，皆在其3号染色体右臂排列成触足复合群和双胸复合群两组基因簇，前者包含5个基因，控制头部与胸部的发育；后者则包含3个基因，控制胸部与腹部的发育。另外人类基因组中编码血红蛋白β次单元、组蛋白以及生长激素的数个基因也分别组成基因簇。

反式作用干扰小RNA是陆生植物的一类小干扰RNA，可进行RNA干扰，抑制其他基因的基因表现。tasiRNA最早于2004年在模式生物阿拉伯芥中发现，植物有TAS1、TAS2、TAS3与TAS4四个基因家族的基因编码tasiRNA，这些基因转录产生的RNA后会被多腺苷酸化，在MiRNA介导之下TAS1、TAS2与TAS4转录的RNA5'端会被Ago1切割，TAS3转录的RNA则是3'端被Ago7切割，接着此RNA由RNA复制酶RDR6转为双股RNA后，再被DCL4切割成长21核碱基且3'端有突出端的小双股RNA，可与RNA诱导沉默复合体结合以进行RNA干扰，将目标MRNA的切割移除。

主要组织相容性复合体，又称主要组织相容性复合基因，是存在于大部分脊椎动物基因组中的一个基因家族，由一群紧密连锁的基因群组成，呈高度多态性，其编码产物是抗原提呈和T细胞活化分子，与免疫应答及免疫调节密切相关，也是引起快而强的排斥反应的抗原；其中人类的MHC糖蛋白，又称为人类白血球抗原。

活化诱导性胞苷脱氨酶是一种胞苷脱氨酶，属APOBEC脱氨酶基因家族，在人类基因组中由12号染色体上的AICDA基因编码，大小约为24kDa，可催化胞苷脱氨转为尿苷的反应，即将DNA上的C:G配对转为U:G误配，且因DNA复制时会将U视为T，最终会导致U:G转为T:A的转换突变。U:G误配也可能被细胞中的碱基切除修复或错误配对修复机制修补，BER途径中此误配可被尿嘧啶DNA糖基酶识别而切除，形成AP位点，接着可能由DNA聚合酶η等易误的聚合酶随机补上碱基而完成修补，或将下游数个碱基由内切酶切除后再合成新的核苷酸以完成修补；MMR途径中，U:G误配则会被MutSα复合体识别而被切除，再由易误的聚合酶随机补上碱基，两种修复机制皆可能造成突变。DNA转录时暂时呈单股的状态有利于活化诱导性胞苷脱氨酶的催化反应。