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布卢姆综合症
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布卢姆综合症,又名布卢姆—托雷—Machacek综合征,系一种罕见的单基因
常染色体隐性遗传病
。症状为身材矮小、易罹患癌症、基因组不稳定。布卢姆综合症由
布卢姆综合症蛋白
突变导致。BLM基因编码一个RecQ家族的
解旋酶
。布鲁姆综合征的患者的基因组尤其不稳定,同源染色体间过度交叉,
姊妹染色分体交换
也处于过度状态。布卢姆综合症由纽约的皮肤病医生大卫·布卢姆在1954年最早发现。
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