常染色体隐性遗传病 编辑
在基因学中，显性是一个基因中一对等位基因之间的关系，其中一个等位基因的表型会表现出来，掩盖了同一基因座中另一个等位基因的表现。前面的等位基因称为显性基因，后者则称为隐性基因。对于体染色体上的基因来说，其等位基因与所联系的性状可分为体染色体显性与体染色体隐性。显性是孟德尔遗传与古典遗传学的关键概念。通常显性等位基因可以转译成一个有功能的蛋白质，而隐性等位基因无法转译。
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布卢姆综合症，又名布卢姆—托雷—Machacek综合征，系一种罕见的单基因常染色体隐性遗传病。症状为身材矮小、易罹患癌症、基因组不稳定。布卢姆综合症由布卢姆综合症蛋白突变导致。BLM基因编码一个RecQ家族的解旋酶。布鲁姆综合征的患者的基因组尤其不稳定，同源染色体间过度交叉，姊妹染色分体交换也处于过度状态。布卢姆综合症由纽约的皮肤病医生大卫·布卢姆在1954年最早发现。
布卢姆综合症，又名布卢姆—托雷—Machacek综合征，系一种罕见的单基因常染色体隐性遗传病。症状为身材矮小、易罹患癌症、基因组不稳定。布卢姆综合症由布卢姆综合症蛋白突变导致。BLM基因编码一个RecQ家族的解旋酶。布鲁姆综合征的患者的基因组尤其不稳定，同源染色体间过度交叉，姊妹染色分体交换也处于过度状态。布卢姆综合症由纽约的皮肤病医生大卫·布卢姆在1954年最早发现。
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