杜兴氏肌肉营养不良症 编辑
杜兴氏肌肉营养不良症是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症。男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力的症状，此后症状即会开始快速恶化。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉。本病会导致站立困难，患者大约在12岁之后就无法行走。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍。女性患者有时会表现些微症状。
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无义突变是基因序列中造成终止密码子提早出现的点突变，会使转译提前终止，产生大小较小、不具功能的蛋白质产物，无义突变发生的位点距正常的终止密码子越近，对蛋白质造成的影响一般越大。杜兴氏肌肉营养不良症、某些乙型地中海贫血、少数囊肿性纤维化、胡勒尔综合征与婴儿严重肌阵挛性癫痫等遗传性疾病和数种癌症均为重要的基因发生无义突变造成，有统计显示造成人类疾病的突变中有5%至15%为无义突变。
贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。
贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。