囊肿性纤维化，亦称为囊性纤维化、囊肿性纤维变性、囊肿纤维症、纤维性囊肿或囊纤维变性，是一种常见的遗传疾病，此病症最常影响肺脏，但也常发生于胰脏、肝脏、肾脏，以及肠。长期影响包含肺炎所导致的呼吸困难以及痰，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、油便、手脚指甲杵状膨大、男性不孕，以及其他症状。每个人的症状不尽相同。
囊肿性纤维化为显性疾病，发生突变的结果在230 kb的基因，基因位于染色体7q31，要在两条囊性纤维化跨膜调节器等位基因的突变时才会发病。只有一个突变基因的人是带因者，通常没有任何显著症状。CFTR与汗液、消化作用、体液和黏液分泌有关。当CFTR失去功能时，原先分泌较少的位置分泌量会增加。诊断方面可利用发汗试验和基因检测进行，有些地区会对此疾病进行新生儿筛检。
目前尚无可治愈囊肿性纤维化的疗法，若是肺部感染，则多以抗生素进行治疗，给予方法可分为静脉注射、吸入器或口服，有时会长期使用像阿奇霉素之类的长效型抗生素，喷雾吸入型的有高张生理盐水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持续恶化，则优先考虑进行肺移植。胰脂肪酶以及维生素的支持疗法对于年轻患者来说是相当重要的，许多病患使用像是胸腔物理治疗的呼吸道清除技术来对抗囊肿性纤维化，然而目前仍没有足够的证据支持疗效。在已开发国家，囊肿性纤维化的患者平均寿命约在42到50岁，有80%的肺疾患者是因为囊肿性纤维化而死亡。
囊肿性纤维化常见于拥有北欧血统的人，约每2500位新生儿中就有1人患病大约25人里会有1人为带因者，阿什肯纳兹犹太人也常出现这类的疾病。而在非裔与亚裔人口中较为罕见。本疾病最早的纪录可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃乐丝·安得森才首次将囊肿性纤维化定义为一种疾病。1989年时由分子遗传学家徐立之教授成功发现囊胞状纤维症的病因。囊肿性纤维化的英文cystic fibrosis讲述的是发生在胰脏的纤维化与囊肿。
产前诊断是针对怀孕期间，出生之前的胎儿所作的检查。目的是侦测生育缺陷，例如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病等等症状。
删除在遗传学中有时也称为删除突变或微删除，指染色体或DNA序列的一部分发生缺失，进而失去这些遗传物质。删除的程度不一，可能是单一碱基对，也可能是整个染色体。此种作用可于减数分裂中，染色体互换时产生，是某些遗传疾病的成因。
产前诊断是针对怀孕期间，出生之前的胎儿所作的检查。目的是侦测生育缺陷，例如神经管缺陷、染色体异常、遗传疾病等等症状。
带原者指受到传染病病原体的感染或带有隐性遗传疾病的不正常基因，却不表现症状的人。即使不受到疾病或基因可感染到的影响，他们仍能够将传染性疾病的病原体散播给其他个体。而基因则可透过性行为传给子代。但对遗传学而言，部分可造成疾病的隐性基因对带原者来说，仍会产生微观或不易察觉的生理变化、这种现象称为带原。对医学、流行病学和公共卫生以及优生保健的发展是一种潜在的阻碍。
核糖体病变是核糖体异常所致的遗传疾病，为核糖体蛋白质或其他参与核糖体的蛋白发生基因突变而使其无法正常组装所致。已知核糖体病变导致的疾病包括多数的先天性纯红细胞再生障碍性贫血、某些肌肉萎缩症、X染色体偶连的先天性角化不良症亚型、特雷彻·柯林斯综合征、舒-戴二氏症候群、某些骨髓增生异常症候群、北美印第安儿童肝硬化、孤立性先天无脾症、Bowen-Conradi症候群、CHARGE联合畸形与ANE症候群等，另外还有数种癌症可能为核糖体异常所致。许多疾病的致病机理与核糖体异常激活P53途径有关。
结构变异，又称为基因体结构变异，是生物染色体上结构的变异，由一个物种基因体中的多种变异所组成，通常包括微观和亚微观类型，如删除、基因重复、拷贝数变异、插入、染色体倒位和染色体易位等。过去讨论结构变异，多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列，大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变，但随着全基因组测序技术的发达，现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列。结构变异不一定会影响表现型，有些结构变异与遗传疾病有关，但也有许多与其无关。近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中，约有13%的区域为结构变异，而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形，意味着这些基因可能在人类是非必需的。每个人的基因组中，可能多达数百万个核苷酸为结构变异，可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。
肝豆状核变性亦称威尔森氏症，是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，患者的体内会积聚铜。典型的症状都跟脑和肝脏有关；肝脏相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及痒；脑部相关症状则有锥体外系症状、人格变异、焦虑、忧郁、痴呆、出现幻觉。
肝豆状核变性亦称威尔森氏症，是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，患者的体内会积聚铜。典型的症状都跟脑和肝脏有关；肝脏相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及痒；脑部相关症状则有锥体外系症状、人格变异、焦虑、忧郁、痴呆、出现幻觉。
带原者指受到传染病病原体的感染或带有隐性遗传疾病的不正常基因，却不表现症状的人。即使不受到疾病或基因可感染到的影响，他们仍能够将传染性疾病的病原体散播给其他个体。而基因则可透过性行为传给子代。但对遗传学而言，部分可造成疾病的隐性基因对带原者来说，仍会产生微观或不易察觉的生理变化、这种现象称为带原。对医学、流行病学和公共卫生以及优生保健的发展是一种潜在的阻碍。
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