高胱氨酸尿症 编辑
高胱胺酸尿症是一种遗传病，会导致体内堆积甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及复合双硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
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蜘蛛样指是一种手指和脚趾异常细长的先天性或后天性疾病，而患者的拇指倾向手掌。目前已经发现小纤维蛋白-1和小纤维蛋白-2的突变，与蜘蛛样指相关。此外，蜘蛛样指被指可能与高胱氨酸尿症、先天性挛缩细长指、Loeys-Dietz综合征、马凡氏症候群和埃勒斯-当洛二氏症候群 有关。