等位基因频率是群体遗传学的术语，用来显示一个种群中特定基因座上各个等位基因所占的频率，或者说是等位基因在基因库中的丰富程度。
转座子是一类DNA序列，它们能够在基因组中通过转录或逆转录，在内切酶的作用下，在其他基因座上出现。转座子的这种行为，与假基因的出现颇有相似甚至相同之处。有些科学家将后者视为“基因化石”，是透视物种进化的痕迹之一。转座子的发现，证明了基因组并不是一个静态的集合，而是一个不断在改变自身构成的动态有机体。根据转座子“跳跃”方式的不同，转座子被分为I型和II型转座子。
基因转换是生物基因组中一段DNA序列将另一段与其同源的DNA序列取代的机制，可在减数分裂时发生在异型合子之同源染色体上对应的基因之间，造成配子细胞在该基因座的非孟德尔式遗传，也可在其他状况下发生在基因组中同源的两基因之间，使各基因序列趋于一致，造成协同演化。
等位基因旧称对偶基因，是同源染色体内同一个基因座上的多种表现形式；其在细胞有丝分裂时的两个染色体上的基因座是对应排列的，故细胞遗传学里称其为等位。
遗传连锁是指有性生殖中的减数分裂期在同一染色体上两个位置靠得很近的基因的核酸序列有同时被遗传的倾向。若两个遗传标记所在的基因座相互靠得很近，则在染色体互换过程中它们被分离进入不同染色单体中的可能性较小，并因此得名为遗传“连锁”。换言之，同染色体上两个基因的距离越近，二者发生基因重组的概率就越低，就越容易被同时遗传。不同染色体上的基因是完全不连锁的，但其可能有害的等位基因的外显度可能受其他等位基因的影响，而这些其他等位基因可能位于别的染色体上。
在基因学中，显性是一个基因中一对等位基因之间的关系，其中一个等位基因的表型会表现出来，掩盖了同一基因座中另一个等位基因的表现。前面的等位基因称为显性基因，后者则称为隐性基因。对于体染色体上的基因来说，其等位基因与所联系的性状可分为体染色体显性与体染色体隐性。显性是孟德尔遗传与古典遗传学的关键概念。通常显性等位基因可以转译成一个有功能的蛋白质，而隐性等位基因无法转译。
近交系是特定物种在反复近亲繁殖后得到的基因型几乎相同的一批个体。一个品系经历了至少20代的兄弟姐妹交配或后代亲本交配后，即为近交系，此时该品系的个体中，至少98.6%的基因座是纯合子的，且每个个体都可视为事实上的克隆个体。一些近交系已经繁育了150多代，使种群内的个体事实上是同基因的。
近交系动物常用于实验室，这是因为为了使研究结论可复现，实验动物都应尽可能相似。不过，也有些实验可能要求受试种群有遗传多样性。因此，大多数实验室动物也有远交系，远交品系实质是自然界中的野生型品系，近交程度很低。
在基因学中，显性是一个基因中一对等位基因之间的关系，其中一个等位基因的表型会表现出来，掩盖了同一基因座中另一个等位基因的表现。前面的等位基因称为显性基因，后者则称为隐性基因。对于体染色体上的基因来说，其等位基因与所联系的性状可分为体染色体显性与体染色体隐性。显性是孟德尔遗传与古典遗传学的关键概念。通常显性等位基因可以转译成一个有功能的蛋白质，而隐性等位基因无法转译。
人类白细胞抗原，是编码人类的主要组织相容性复合体的基因。其位于6号染色体的短臂上，包括一系列紧密连锁的基因座，与人类的免疫系统功能密切相关。其中部分基因编码细胞表面抗原，成为每个人的细胞不可混淆的“特征”，是免疫系统区分自身和异体物质的基础。HLA基因高度多态性，存在许多不同的等位基因， 从而细致调控后天免疫系统。
在基因学中，显性是一个基因中一对等位基因之间的关系，其中一个等位基因的表型会表现出来，掩盖了同一基因座中另一个等位基因的表现。前面的等位基因称为显性基因，后者则称为隐性基因。对于体染色体上的基因来说，其等位基因与所联系的性状可分为体染色体显性与体染色体隐性。显性是孟德尔遗传与古典遗传学的关键概念。通常显性等位基因可以转译成一个有功能的蛋白质，而隐性等位基因无法转译。
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