染色体倒置 编辑
染色体倒位为真核生物细胞中染色体某段序列前后倒置、使核苷酸序列排列相反的突变，最早于1921年由美国遗传学家阿尔弗雷德·斯特蒂文特发现，若发生倒位的区域包含中节即称为臂间倒位，若不包含则称为臂内倒位，基因组中的反向重复序列可能会引发位点特异性重组而造成染色体倒位。染色体倒位大多不会造成严重疾病，少数致病者可能是因倒位影响单一基因序列或基因表现，如四成左右的血友病A型为X染色体上发生倒位而缺乏第8凝血因子，也有染色体倒位造成己醛糖酸盐硫酸脂脢突变而致韩特氏症，以及造成emerin蛋白突变而致Emery-Dreifuss肌失养症的案例。臂间倒位可能会在减数分裂时影响互换进行而产生异常的配子。
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融合基因是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程，属于结构变异的一种情况，其有可能是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。
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