斑色鱼鳞癣，又称为小丑鱼鳞癣，是一种常染色体隐性遗传皮肤病。这种疾病是先天性鱼鳞病最严重的类型，特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚。患有该病的患者，皮肤可见到巨大的菱形鳞片，而且往往呈红色。此外，眼睛、耳朵、阴茎以及附件可能会有异常收缩。角质化的鳞片状皮肤极大地限制了婴儿的活动。在正常皮肤褶皱的地方会发生皲裂，因此很容易被细菌或其他污染物感染，从而有导致致命感染的危险。
短指症又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。其主要症状为手指、脚趾中的跖骨短小甚至消失。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。
MYO1A是一个位于12号染色体上的基因，编码一种隶属肌凝蛋白超家族的蛋白肌凝蛋白-Ia。MYO1A是一种非典型的肌凝蛋白，与编码肌凝蛋白-1的MYH1是两种不同的基因。MYO1A基因的突变可能会导致常染色体显性遗传性耳聋。
李德尔氏综合征是常染色体显性遗传疾病、特征在于早期频繁严重的高血压，以及与低血浆肾素活性、代谢性碱中毒、低钾血症、及垂直相关于低醛固酮水平。
努南氏症候群为一相对常见的常染色体显性先天性障碍，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南氏症候群常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
沃森综合征是一种常染色体显性遗传病。以虹膜色素缺陷瘤、腋窝/腹股沟斑点和神经纤维瘤形成为特点。
毛囊角化症又称毛周角化症、毛发角化病、毛孔角化症，俗称“鸡皮病”，是一种慢性、常见、常染色体显性遗传的毛囊角化性皮肤病，特征为出现可能发痒的“鸡皮样”小隆起，并伴有不同程度的发红或炎症。多发生在四肢伸侧，也可发生于除掌跖部以外的全身各部位皮肤。
肝豆状核变性亦称威尔森氏症，是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，患者的体内会积聚铜。典型的症状都跟脑和肝脏有关；肝脏相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及痒；脑部相关症状则有锥体外系症状、人格变异、焦虑、忧郁、痴呆、出现幻觉。
Cenani–Lenz综合症，亦称为CLS型并指综合症是以遗传学家Asim Cenani和Widukind Lenz的名字来命名的，在1967年首次被报导。Cenani–Lenz综合症是一种涉及上下两肢的常染色体隐性先天性畸形综合症。这意味着引致该综合症的缺陷基因位于常染色体上，并且需要该缺陷基因的两个副本才能引致该疾病。患有常染色体隐性遗传疾病的个体，他们的父母都携带着一份缺陷基因，但是通常不会出现任何疾病的迹像或症状。在2010年，低密度脂蛋白受体相关蛋白4被报导是Cenani–Lenz综合症的致病基因。
肝豆状核变性亦称威尔森氏症，是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，患者的体内会积聚铜。典型的症状都跟脑和肝脏有关；肝脏相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及痒；脑部相关症状则有锥体外系症状、人格变异、焦虑、忧郁、痴呆、出现幻觉。
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